"Българската Коледа" от години подпомага семейството на едно дете от Сливен, което се ражда с много рядко генетично заболяване, съобщава БНР. То е толкова рядко, че се случва на 1 от 5 до 10 хиляди раждания.
Детето се казва Анна Белова и е под постоянна грижа на семейството, което се бори да му осигури рехабилитатори, логопеди и психолози, защото за това рядко заболяване няма клинична пътека. Точно затова те разчитат много и на помощта от събраните средства от кампанията "Българската Коледа", защото след общите усилия те виждат положителната промяна в детето си.
Всичко започва преди 14 години, когато семейство Белови очаква първото си дете. Ражда се Анна, но още в болницата в Сливен става ясно, че детето има проблем, който няма да може да бъде преодолян, разказва майка ѝ Елена Белова.
"След петия час дойдоха неонатолозите и ми казаха, че има проблем с детето. Забелязват лицев дисформизъм на лицето и белези за генетично заболяване. И от там тръгна нашето предизвикателство, мога да кажа и борба за детето ни".
След множество диагнози накрая се установява, че Ани има рядко генетично заболяване.
"Нейното заболяване се нарича 1Р36 синдром. Това е изтриване на късата лента на външното рамо на хромозома 1. Обикновено то причинява интелектуални увреждания и епилепсия. Няма лечение за синдрома. Лечението е фокусирано върху облекчаването на самите симптоми".
След изясняването на диагнозата започва борбата за прохождането на детето, изричането на думи и неговото социализиране.
"И така с борбата от наша страна, на семейството и на специалистите, които работят – логопед, психолози и рехабилитатори, тя е на едно, мога да кажа, по-добро ниво за нейния синдром".
И тук идва ролята на "Българската Коледа" – сумата, която получават родителите, подпомага посещенията на Ани при логопеди, психолози и рехабилитатори.
"Тъй като нейният синдром няма клинична пътека, по която да рехабилитираме нашето дете, така те ни помагат всяка година. Помагат ни с рехабилитация, логопед, психолог".
Благодарение на общите усилия на специалисти и родители детето вече може да казва думи и кратки изречения.
"Преди не можеше да казва никакви думички. Казваше мама, тати, баба и това. Но сега смело мога да твърдя, че вече имаме някаква първична реч от нейна страна и комуникация. Защото преди, като не можеше да говори, тя се ядосваше, викаше, крещеше".
И понеже наближава Коледа и Ани като всяко дете ще получи подарък.
"Тя много харесва пистолети, коли, предимно по-момчешките играчки".
Ани чака с нетърпение снега, който в Сливен все не идва, за да може да се вози на любимата си шейна. Но въпреки това тя знае, че дядо Коледа е на път, за да донесе на децата подаръци.
Нейните родители се надяват, че добрите хора и тази година ще подпомогнат кампанията "Българската Коледа", за да имат възможност да продължат усилията за развитието и лечението на Ани и деца, страдащи от редки заболявания.
Автор: Стоян Радев
Източник: БНР
Още снимки
